Wielu pediatrów jednak ich nie rozpoznaje i dzieci trafiają na badania genetyczne dopiero wtedy, gdy choroba jest już zaawansowana. W takiej sytuacji ważne jest poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których już jedno dziecko jest chore, by określić zagrożenie dla rodzeństwa. Genetyka stwarza możliwości badania płodu w pierwszych tygodniach ciąży. W Centrum Zdrowia Dziecka jednak liczba badań prenatalnych spadła ostatnio o połowę. Jak wyjaśnia prof. Jacek Zaręba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, w Polsce zawsze tych badań wykonywano mało, tylko ok. 1600 rocznie, podczas gdy na przykład w sąsiednich Czechach - kilka razy więcej. W Danii poddaje się im