NADH, wobec czego NADPH jest praktycznie jedynym substratem enzymu w komórce.<br>&lt;gap&gt;<br><br>&lt;tit&gt;3.5.1.3. Tragiczne konsekwencje niedoboru oksydazy NADPH: ziarnica złośliwa&lt;/&gt;<br><br>Często o istotnej roli fizjologicznej białka przekonują wrodzone schorzenia wywołane brakiem, niedoborem czy zaburzeniami struktury i w konsekwencji funkcji tego białka. Jest tak również w przypadku oksydazy NADPH fagocytów. Efektem braku aktywności oksydazy NADPH w fagocytach jest dziecięca postać groźnej choroby - ziarnicy złośliwej. Dzieci, które przychodzą na świat obarczone tym defektem, są bardzo wrażliwe na infekcje bakteryjne i przechodzą je bardzo ciężko. Mimo dostępności antybiotyków, większość tych dzieci umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Stwierdzono istnienie dwóch typów ziarnicy złośliwej typu