rozwojowi schorzenia lub zmniejszyć powikłania. Tak jest w wypadku fenyloketonurii. Dzięki badaniom biochemicznym wszystkich noworodków udaje się rozpoznać chorobę i wyznaczyć odpowiednią dietę, która zapobiega rozwojowi upośledzenia umysłowego. Analiza DNA w okresie niemowlęcym pozwala również wykryć krzywicę rodzinną, a podjęte wcześniej leczenie chroni najmłodszych przed znaczną deformacją kości. Znany jest mutant genu, który powoduje niedobór cholesterolu u dzieci; w takiej sytuacji zastosowanie diety bogatej w ten składnik pozwala zapobiec pogłębieniu się niedorozwoju fizycznego i umysłowego. Podawanie już od siódmego tygodnia ciąży odpowiedniego hormonu przy wrodzonym przeroście kory nadnerczy zapobiega deformacjom narządów płciowych u dziewczynek - informuje prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, kierownik Zakładu