kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka.<br>Niektóre choroby dziedziczne mają bardzo charakterystyczne objawy, takie jak trudności ze ssaniem, słabe przybieranie na wadze, ospałość, mała aktywność (także słabe ruchy w ciąży), nieproporcjonalna głowa, zmieniony wygląd twarzy czy zrost palców. Wielu pediatrów jednak ich nie rozpoznaje i dzieci trafiają na badania genetyczne dopiero wtedy, gdy choroba jest już zaawansowana. W takiej sytuacji ważne jest poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których już jedno dziecko jest chore, by określić zagrożenie dla rodzeństwa. Genetyka stwarza możliwości badania płodu w pierwszych tygodniach ciąży. W Centrum Zdrowia Dziecka jednak liczba badań prenatalnych spadła ostatnio o połowę. Jak